Spina bifida

Was im Sprachgebrauch „offener Rücken“ genannt wird, ist die häufigste Ursache angeborener Körperbehinderung und wird bei etwa einem von 3.000 Kindern nach der Geburt festgestellt. Die Fehlbildung tritt meistens in Höhe der Lendenwirbelsäule und des Kreuzbeins auf und entsteht durch einen fehlenden Verschluss von Rückenmark und Wirbelbögen zu einem noch frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft.

Entsprechend früh lässt sich der „offene Rücken“ im Ultraschall erkennen. Als erste Hinweise auf die Erkrankung sind im vorgeburtlichen Ultraschall meist ein verringerter Schädelumfang des Kindes, erweiterte Hirnkammern sowie charakteristische sonographische Zeichen (Lemon-Sign, Banana-Sign, Intracranial Translucency) zu sehen.

Je nachdem, in welchem Bereich der Wirbelsäule (Kreuzbein, Lende, Brust oder Hals) die Rückenmarkanteile im Fruchtwasser frei liegen und dadurch zusätzlich geschädigt werden können, hat eine solche Spina bifida mehr oder weniger ausgeprägte Lähmungserscheinungen und Empfindungsstörungen zur Folge. Tritt zum Beispiel die Fehlentwicklung ab dem – hoch gelegenen – zweiten Lendenwirbel (L2) nach unten hin auf, sind betroffene, vorgeburtliche unbehandelte Kinder im späteren Leben nur selten in der Lage, selbständig zu gehen.

Gleichzeitig steigen ihre Chancen, Laufen zu können bei tiefer liegenden Fehlbildungen (L4/5) auch ohne vorgeburtliche Operation deutlich an, auch wenn dazu häufig Hilfsmittel wie Orthesen oder Gehstützen benötigt werden. Nach einer Literaturrecherche der Experten Joseph Bruner und Noel Tulipan bleibt eine Gehfähigkeit – auch ohne vorgeburtliche Therapie – bei 60 Prozent aller Patienten erhalten, wenn die Schädigung des Rückens im Bereich des vierten Lendenwirbels zu finden ist. Bei 90 Prozent der Kinder stehen die Chancen bezüglich des Laufens gut, wenn ihre Schädigung im Bereich des fünften Lendenwirbels liegt. Hilfsmittel wie Orthesen sind aber auch in diesen Fällen häufig noch erforderlich.

Befindet sich die Spina bifida auf Höhe des Kreuzbeins, sind beinahe alle betroffenen Kinder später in der Lage zu gehen. Mit Entleerungsstörungen von Blase und Darm muss allerdings in beinahe jedem Fall gerechnet werden, falls die Spina-bifida-Patienten vor der Geburt nicht operiert werden. Dank zahlreicher moderner Hilfsmittel und -angebote stehen sie einem weitgehend normalen Sozialleben heutzutage aber nicht mehr im Wege.

Neurochirurgische Operationsverfahren nach der Geburt haben vor allem das Ziel, die sich frei vorwölbenden Rückenmarkstrukturen aus kosmetischen Gründen zu verschließen und Infektionen zu verhindern. Eine Verbesserung des Krankheitsbildes ist weder in Bezug auf Lähmungserscheinungen noch die Empfindungs- und Entleerungsstörungen kaum oder in nur geringem Maße zu erwarten. 

Eine zusätzliche Besonderheit des Krankheitsbilds Spina-bifida ist die meist mit vorliegende Verlagerung von Kleinhirn-und Hirnstammteilen (Chiari-Typ-II-Malformation; Arnold-Chiari-Malformation) in den Rückenmarkkanal der Halswirbelsäule. Diese Auffälligkeit ist bei fast allen Betroffenen zu finden und begünstigt einen Aufstau von Hirnwasser, was wiederum zur Erweiterung der Hirnkammern führt. Die Folge ist ein Hydrocephalus, ein sogenannter „Wasserkopf“.

Wichtig zu wissen: Diese Störung in der Hirnentwicklung ist nicht mit geistiger Behinderung gleichzusetzen! Ganz im Gegenteil besitzen die meisten Kinder mit „offenem Rücken“ eine normale Intelligenz. Wir betonen das so deutlich, weil unbegründete Befürchtungen in dieser Sache häufig Schwangerschaftsabbrüche nach sich ziehen. Erhalten Sie eine solche Diagnose für Ihr ungeborenes Kind, raten wir Ihnen deshalb unbedingt zu einer nachfolgenden Beratung durch erfahrene Spina-bifida-Spezialisten.

Minimal-invasive vorgeburtliche Therapie der Spina bifida am DZFT

Um die Beinfunktion und Kontinenz von Spina bifida betroffener Ungeborener besser zu erhalten sowie auch um die begleitenden Gehirnveränderungen zu mildern, wenden wir vor allem eine vom Leiter des DZFT, Professor Kohl, schon vor 20 Jahren entwickelte komplett perkutane minimal-invasive vorgeburtliche Operationsmethode an. Es handelte sich hierbei um die weltweit erste, ohne Eröffnung des Mutterbauches durchgeführte Methode. Bis heute besteht am DZFT mit 250 Eingriffen die international größte Erfahrung in der vorgeburtlichen minimal-invasiven Behandlung. Gerne möchten wir Ihnen diesen von uns bevorzugten vorgeburtlichen Behandlungsansatz vorstellen.

Daneben bieten wir Ihnen auf besonderen Wunsch auch ein sogenanntes Hybrid-Operationsverfahren zum vorgeburtlichen Verschluss des offenen Rückens an. Hierbei erfolgt die endoskopische Operation erst nach Eröffnung des Bauches der Schwangeren an der freigelegten Gebärmutter. Die potentiellen Vor- und Nachteile dieser Operation stellen wir Ihnen nachfolgend vor.

Hintergrund

Seit Jahrzehnten ist aus zahlreichen wissenschaftlichen Untersuchungen bekannt, dass das Ausmaß der Spina-bifida-Symptome nicht allein durch die Fehlanlage von Wirbelsäule und Nervengewebe in der frühesten Entwicklungsphase eines Babys bestimmt wird.

Aus wiederholten Ultraschalluntersuchungen über den Verlauf der Schwangerschaft sowie experimentellen und Gewebeuntersuchungen wurde zunehmend ersichtlich, dass sich bei den meisten Ungeborenen mit Spina bifida Lähmungen, Fußfehlstellungen und der Hydrocephalus erst im Schwangerschaftsverlauf mehr und mehr ausbilden.

Um diesem schleichenden Funktionsverlust vorzubeugen verschließen wir den „offenen Rücken“ schon Mitte der 20er Schwangerschaftswochen. So kürzen wir die negativen Einflüsse in der Gebärmutter knapp 4 Monate ab, mit großem Gewinn für die meisten unserer kleinen Patienten.

Am DZFT vermeiden wir wann immer möglich große Schnitte und damit die Öffnung von Bauch und Gebärmutter einer Schwangerschaft (offene Fetalchirurgie, s.u.), indem wir unser minimal-invasives – ohne Schnitt-Eröffnung des Mutterbauches durchführbares –  fetoskopisches Verfahren anwenden. Stattdessen wird die offene Stelle am Rücken des Ungeborenen durch drei kleine Operationsröhrchen mit einem Außendurchmesser von jeweils nur fünf Millimetern verschlossen (Abbildung).

Somit bleiben Bauchwand und Gebärmutter der Mutter nahezu intakt und verheilen in kürzester Zeit (Abbildung). Eine Ausdünnung der Gebärmutterwand oder ihr Durchreißen werden nach unserer minimal-invasiven Methode nicht beobachtet.

Ein enormer Vorteil gegenüber der mit chirurgischer Eröffnung von Mutterbauch und Gebärmutter einhergehende „offene Fetalchirurgie“: Das offene Verfahren ist nicht nur sehr belastend für die Schwangeren. Bei etwa einem Drittel von ihnen werden Gebärmutterwandschwächen beobachtet, die eine normale Geburt zu riskant machen und auch für spätere Schwangerschaften noch ein erhebliches Risiko darstellen. Im ungünstigsten Fall droht der Schwangeren nach offener Fetalchirurgie noch in der Schwangerschaft des operierten Kindes oder in Folgeschwangerschaften ein kompletter Riss der Gebärmutterwand mit dem Risiko schwerer Blutungen. Zusätzlich wird durch die für den invasiven Eingriff erforderliche tiefe Narkose der kindliche Kreislauf ungünstig beeinflusst und damit das häufigere Auftreten von Hirninfarkten nach der offenen Fetalchirurgie erklärt.

Diese schweren Komplikationen treten mit minimal-invasiven Operationsmethoden nicht auf. 

Und auch darüber hinaus empfehlen wir das offene Operationsverfahren nur noch in absoluten Ausnahmefällen: Die Ergebnisse nach minimal-invasiver vorgeburtlicher Therapie der Spina bifida sind verglichen mit denen der offenen Operationsmethoden mindestens ebenso gut, wenn nicht sogar besser (Literaturhinweis). 

Basierend auf all diesen Erfahrungen mit unserer Operationsmethode haben wir uns bewusst gegen einen mehrschichtigen Verschluss der Fehlbildung entschieden, wie er im Rahmen der offenen Fetalchirurgie – und in letzter Zeit auch von einigen fetoskopisch operierenden  Gruppen – jedoch häufig angeboten wird: Beim  minimal-invasiven einschichtigen Verschluss wird das Rückenmark wesentlich schonender behandelt als bei versuchter mehrschichtiger Abdeckung – ein klarer Vorteil für den Erhalt der kindlichen Beinfunktion. 

Weitere Vorteile unserer Operationsmethode finden Sie hier in einer Übersicht:

– Fast alle Kinder werden nach der komplett perkutanen Operation sowie nach der Hybrid-Operation erst im letzten Schwangerschaftsviertel geboren: Das durchschnittliche Entbindungsalter nach der komplett perkutanen Operation beträgt 33-34 Schwangerschaftswochen, das nach Hybrid-Operation 36 Schwangerschaftswochen. Ein deutlicher, für das Hybrid-Verfahren sprechender Vorteil ergibt sich für die behandelten Kinder dadurch jedoch nicht, da jenseits der 30. Schwangerschaftswoche kaum noch schwerere Frühgeburtskomplikationen auftreten.

– Eine Rückverlagerung des Kleinhirns, die den Hydrocephalus mit verursacht, lässt sich durch unsere vorgeburtlichen Operationen in der überwiegenden Zahl der Fälle revidieren. 

– Die zum Zeitpunkt des Eingriffs vorhandene Beweglichkeit der Beine lässt sich nach einschichtigem Verschluss erhalten; damit sind die Ergebnisse im Vergleich zu den meisten vorgeburtlich nicht operierten Kindern auffallend positiv. 

Eine Vielzahl „unserer“ Kinder mit hohen Läsionen ab dem 11. Brustwirbel (Th11) bis 2. Lendenwirbel (L2), die ohne den pränatalen Eingriff aller Wahrscheinlichkeit nach durchgehend auf den Rollstuhl angewiesen gewesen wären, lernten nach der minimal-invasiven vorgeburtlichen Operation Laufen. 

– Bei 90% der Kinder ersetzt der minimal-invasive einschichtige vorgeburtliche Verschluss auch den operativen Verschluss des offenen Rückens nach der Entbindung. 

– Liegen zum Zeitpunkt des Eingriffs noch schmale Hirnkammern bei den von uns behandelten ungeborenen kleinen Patienten vor, benötigen sie nach ihrer Geburt wesentlich seltener die Implantation eines Hirnwasser ableitenden Systems (Shunts). Im Vergleich zu erst nachgeburtlich operierten Kindern sinkt dadurch die Notwendigkeit einer Hydrocephalus-Operation (VP-Shuntanlage) um etwa die Hälfte. 

Inzwischen – unterstützt durch die Arbeit am DZFT – ist die minimal-invasive Fetalchirurgie bei Ungeborenen mit Spina bifida weltweit auf dem Vormarsch und ersetzt die offene Operationsmethode. 

Der von uns empfohlene Operationszeitpunkt für einen minimal-invasiven Verschluss des offenen Rückens am DZFT liegt zu Beginn der Zeitspanne zwischen der 25. und der 27. Schwangerschaftswoche. 

Basierend auf unseren Erfahrungen sind in diesem Zeitraum die besten Operationsbedingungen gegeben, um dem Funktionsverlust von Beinen, Mastdarm und mitunter auch der Blase Ihres Kindes vorzubeugen sowie um die begleitenden Gehirnveränderungen zu verbessern. Als Schwangere werden Sie zwei Tage vor dem Eingriff bei uns aufgenommen und etwa eine Woche danach wieder nach Hause entlassen. Für den Rest der Schwangerschaft bitten wir Sie um körperliche Schonung.

Allerdings sind den minimal-invasiven Eingriffen klare Grenzen gesetzt!

Lähmungserscheinungen, die schon vor dem Eingriff aufgetreten sind lassen sich ebensowenig rückgängig machen wie ein schon fortgeschrittener Hydrocephalus. 

Auch auf eine schwere, sehr tiefe Verlagerung von Kleinhirn und Hirnstamm kann die Operation keinen Einfluss mehr nehmen. 

Nach unserer Erfahrung besteht zudem noch ein geringes Risiko von etwa 3% für ein Ungeborenes, durch eine eingriffsbedingte Infektion oder Frühgeburt zu versterben. Unter Berücksichtigung all dieser Faktoren wiegen wir mit Ihnen Nutzen und Risiken eines vorgeburtlichen Eingriffs für jede Schwangere und jedes Kind gründlich gegeneinander ab.

Daneben stehen – je nach Entscheidungsweg der werdenden Mutter – in Zusammenarbeit mit den Bereichen Neonatologie, Kinderneurochirurgie und Pränatalmedizin weitere Behandlungsoptionen in unserer Klinik zur Verfügung. 

Bei weiteren Fragen zur minimal-invasiven Behandlung des offenen Rückens oder zur Vereinbarung eines Vorstellungstermins kontaktieren Sie uns bitte täglich zwischen 10 und 17 Uhr unter der Nummer 0175/597-1213 oder senden Sie uns eine E-Mail. Sollten Sie sich bereits zur Durchführung eines Eingriffs an einer anderen Klinik entschieden haben: Wir beraten Sie auch in diesem Falle gern und bieten eine prognostische Zweit-Einschätzung der Erkrankung Ihres Kindes an.

Falls Sie nur den Anrufbeantworter erreichen, hinterlassen Sie bitte Ihren Namen sowie eine Telefonnummer, unter der wir Sie zurückrufen können.

Unabhängig von Ihrer Entscheidung für oder gegen einen vorgeburtlichen Eingriff stehen Ihnen an unserer Klinik bei weiteren Fragen zur nachgeburtlichen Behandlung und Prognose von Kindern mit offenem Rücken gerne auch Herr Dr. Philip Kunkel, Leiter der Sektion Kinderneurochirurgie sowie Prof. Dr. med. Raimund Stein, Leiter der Sektion für Kinder-, Jugend- und rekonstruktive Urologie an der Universitätsmedizin Mannheim (UMM) zur Verfügung. 

Des Weiteren erhalten Sie viele wichtige Informationen über Spina bifida von der bundesweiten Selbsthilfegruppe BfVEK.  Diese oder wir vermitteln Ihnen auch den direkten Kontakt zu den zahlreichen von uns ehemals vorgeburtlich operierten Patienten und ihren Familien. So können Sie sie sich Informationen aus erster Hand einholen können.

Bei Fragen zu unserer wissenschaftlichen Tätigkeit, zu Veröffentlichungen oder weiteren Ergebnissen unserer minimal-invasiven fetoskopischen Operationsmethode für Ungeborene mit Spina bifida kontaktieren Sie uns gerne per E-Mail oder Telefon (s.o.) und nutzen Sie die medizinische Datenbank: Pubmed